PED/4 - Kryptorchizmus

B1. Vymezení věcného rámce standardu

Použité pojmy a zkratky:

HCG – choriový gonadotropin

LH-RH – gonadotropin-releasing hormon

MIS – müllerian-inhibiting-substance

FSA – folikuly stimulující hormon

LH – luteinizační hormon

Definice onemocnění:

Kryptorchizmus je v nejšiřším slova smyslu charakterizován nepřítomností varlete v šourku při relaxaci svalů břišní stěny. Zahrnuje retinované varle, ektopické varle, chybějící varle a ascenzus (vzestup) varlete. Nepatří sem tzv. retraktilní varle, které je přítomné v šourku po relaxaci břišní stěny. Kryptorchismus je častou anomálií, která může v dospělosti vést ke snížené fertilitě a která je náchylnější ke vzniku testikulární malignity. Terapeutický postup vychází z poznatků embryogeneze a embryonálního sestupu varlete, dále z postnatálního a postpubertálního vývoje varlete a z vývoje hormonálního prostředí. Z klinického hlediska je zásadní rozlišení kryptorchizmu s hmatnou a nehmatnou gonádou.

 NahoruEmbryonální vývoj a sestup varlete

Vývoj varlete je závislý na přítomnosti Y-chromozómu. Od 8. týdnu těhotenství začíná hormonální produkce. Testosteron produkovaný Leydigovými buňkami indukuje vývoj chámovodu a nadvarlete (z ductus Wolfii). MIS (müllerian-inhibiting-substance) produkovaný Sertoliho buňkami potlačuje vývoj ductus Mülleri. Část gonocytů dává vznik fetálním spermatogoniím. První, transabdominální fáze sestupu, je nezávislá na působení androgenů. Ve 12. týdnu je varle u anulus inguinalis internus. Od konce 3. do 7. měsíce je varle v klidu. Druhá, ingvinoskrotální fáze sestupu vyžaduje androgenní stimulaci a probíhá rychle.

 NahoruMechanizmus vzniku

Mechanizmus vzniku kryptorchizmu není objasněn. Hormonální příčiny se zdají zřejmé, většina nesestouplých varlat je na úrovni třísla. Častější asymetrické postižení či ektopie může navíc souviset s chybnou lokalizací či funkcí n. genitofemoralis. Kryptorchizmus doprovází řadu klinických syndromů, které ovlivňují funkci osy hypothalamus – hypofýza – varle, dále při defektu 5-a-reduktázy, která konvertuje testosteron na dihydrotestosteron, je přítomen u řady neurologických anomálií s defektem n. genitofemoralis a může být projevem poruchy vývoje pohlaví. Mohou se uplatnit i lokální příčiny, jako krátké spermatické cévy, fasciální pruh blokující vchod do skróta a anomálie epididymis.

 NahoruHistologické změny

U retraktilních varlat je nález normální. Čím vyšší je retence, tím horší je histologie. Změny jsou patrné již po 6 a zejména po 12 měsících života. Klesá počet zárodečných i Leydigových buněk a je patrná porucha jejich transformace.

 NahoruKlasifikace onemocnění:

Nejčastěji používanou klasifikací je dělení na:

A. nesestouplé (retinované) varle

B. ektopické varle

C. chybějící varle (anorchie)

D. vzestup (ascenzus) varlete

(E. retraktilní varle – není kryptorchizmus)

Z klinického hlediska je zásadní rozlišení na kryptorchizmus s hmatným či nehmatným varletem.

B2. Epidemiologické charakteristiky onemocnění

Retence varlete je popisována u 9–30 % nedonošených a u 3,4–5,8 % donošených novorozenců. V jednom roce života má retinované varle ještě 0,8–1,5 % chlapců. Postnatální sestup varlat se většinou uskutečňuje již v prvních 3 měsících života a nejspíše souvisí s hormonální vlnou mezi 2.–4. měsícem života (přechodné zvýšení LH, FSA a testosteronu). Tato vlna je u nemocných s kryptorchizmem vyjádřena nepravidelně. Nejčastější je ingvinální retence (72 %), dále preskrotální (20 %) a abdominální (8 %), nepřítomnost varlete je zjišťována v 2,6 %. Oboustranná retence se vyskytuje u jedné třetiny případů a pravá strana je postižena častěji.

B3. Kvalifikační předpoklady

 NahoruInstituce:

Oddělení dětské urologie, ordinace praktického dětského lékaře, dětského endokrinologa, oddělení dětské chirurgie, urologické oddělení.

Odborný personál:

Lékař s atestací z dětské urologie či z dětské chirurgie, praktický dětský lékař, dětských endokrinolog, lékař s atestací urologie.

 NahoruTechnické předpoklady:

Odpovídá výše uvedeným institucím.

Jiné předpoklady:

Nejsou.

C1. Vstupní podmínky procesu péče

 NahoruAnamnéza

Klinický obraz kryptorchizmu, diagnostika a terapie

Poruchu v sestupu varlete lze diagnostikovat ihned po narození. Pokud varle není v šourku v 6 měsících života, naděje na spontánní sestup je minimální. V tomto období je proto nutné stanovit přesnou diagnózu a zahájit odpovídající léčbu. V prvé řadě je nutné určit, o jaký typ kryptorchizmu se jedná.

Retraktilní varle je hmatné, je vysunováno ze své intraskrotální polohy zvýšenou aktivitou kremasterového reflexu. Jemnou manipulací může být staženo do šourku, kde zůstává, pokud omezíme stah svalů břišních, a tedy i m. cremaster (např. v poloze v tureckém sedu, ve spánku). Tento nález není považován za patologický stav na rozdíl od kryptorchizmu, kdy se varle vrací mimo šourek i po relaxaci břišní stěny. Retinované varle je varle, které lze nalézt v průběhu dráhy sestupu během fetálního období. Rozlišujeme abdominální, ingvinální a supraskrotální retenci. Někdy je možné toto varle stáhnout do šourku, po uvolnění tahu se však ihned vrací do původní polohy mimo šourek (tzv. skluzné varle). Může být hmatné či nehmatné. Ektopické varle je umístěno mimo obvyklou dráhu sestupu, např. na perineu, v blízkosti femorálních cév, suprapubicky, v opačné polovině skróta či v malé pánvi. Nejčastější je tzv. ektopie supraingvinální, kdy je varle umístěno suprafasciálně laterokraniálně od annulus inguinalis externus, někdy je tento typ považován za varle retinované při mechanické blokádě vchodu do šourku. Chybějící varle (anorchie) – zde nacházíme slepě končící vnitřní spermatické cévy, různě vyvinutý chámovod, bez makroskopických či mikroskopických známek přítomnosti tkáně varlete. Je pravděpodobné, že varle bylo založeno, ale ještě v prenatálním období zaniklo nejasným mechanizmem (torze?). Občas nalézáme na konci chámovodu tuhý uzlík, který může, ale nemusí obsahovat spermatické kanálky. Méně často se setkáváme s dodatečným vzestupem původně sestouplého varlete (ascenzus varlete), většinou se týká původně retraktilního varlete.

Nepřítomnost varlete v šourku.

C2. Vlastní proces péče

Vlastní fyzikální vyšetření vyžaduje klidný a trpělivý přístup. Vyšetřující nesmí mít studené ruce a palpace musí být jemná. Chlapce vyšetřujeme bimanuální palpací zásadně v tureckém sedu, kdy jsou povoleny břišní svaly. Někdy musíme varle do skróta šetrně stáhnout. Pokud varle ve skrótu volně zůstává a retrahuje se mimo šourek po podráždění vnitřní kůže stehna či po změně polohy do lehu či stoje, pak nejde o retenci, ale o retraktilní varle. Retraktilní varle nevyžaduje léčbu, doporučuje se ale jeho sledování, protože může dojít k jeho dodatečnému vzestupu mimo šourek.

Z hlediska terapeutického je třeba rozlišit varle hmatné a nehmatné. Vyšetřujeme vleže, tlačíme přitom několika prsty levé ruky na podbřišek a sjíždíme s nimi směrem přes ingvinální kanál proti prstu pravé ruky, zavedenému přes šourek směrem k ingvinálnímu kanálu. Někdy se též doporučuje na počátku vyšetření inhibovat kremasterický reflex tlakem nedominantní ruky těsně nad symfýzou. Obtížné může být odlišení gonády, zejména malé, od pouhých obalů. Nehmatných varlat je cca 20 %. Počet závisí na zkušenostech vyšetřujícího lékaře. Nehmatné je intraabdominální a chybějící varle, někdy i vysoko ingvinálně retinované varle. Pokud je varle nehmatné, je třeba zkontrolovat i místa možné ektopie. U nehmatného varlete lze zkusit ultrazvukové vyšetření třísla, které může napomoci nalézt varle umístěné vysoko v ingvinálním kanále. Zatím sporný je význam nukleární magnetické rezonance, kdy negativní nález nevylučuje přítomnost varlete. Poslední fyzikální vyšetření se provádí v celkové anestezii před plánovaným operačním výkonem. Zvětšení druhostranného normotopického varlete svědčí spíše pro absenci či hypolázii varlete, nález ale není specifický.

Při nehmatném varleti je možné nechat provést ultrazvukové vyšetření příslušné ingvinální krajiny a podbřišku. Při správně provedeném fyzikálním vyšetření může být přínosem jen u vysokých ingvinálních retencí, kdy je uzavřen anulus ingunalis externus bránící bimanuální palpaci.

Terapie

Cílem léčby je zajistit správnou polohu varlete ve skrotu za účelem prevence poruch spermiogeneze, za účelem omezení negativních psychických reakcí nemocného a za účelem umožnění palpace gonády, která má vyšší maligní potenciál. Léčba by měla být ukončena mezi 12.–18. měsícem. V 6 měsících života by měl být chlapec odeslán ke konzultaci dětskému urologovi, dětskému chirurgovi nebo urologovi, kteří určí další postup.

 NahoruHormální léčba

Hormonální léčbu za účelem sestupu varlete lze zvolit pouze u nesestouplých varlat, není indikována u ektopických varlat a v případě předchozí operace v třísle. Používal se buď choriový gonadotropin (HCG), nebo analogy gonadotropin-releasing hormonu (LH-RH). Celkový účinek hormonální léčby se pohybuje kolem 20 %. Čím je varle uloženo níže, tím je hormonální léčba úspěšnější. V současné době se hormonální léčba s HCG doporučuje jen u nízkých retencí, jsou-li pochybnosti, zda nejde o retraktilní varle. Retraktilní…